- 准妈妈须知：关于唐氏筛查，你了解多少？
- 2019-04-29 17:49:29 来源：产科 作者： 张伟聪 浏览：5176
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是因染色体异常而导致的疾病，最常见的是21号染色体异常。约60%唐氏综合征在胎内早期即发生流产，而存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。因此，孕期做好唐氏综合征产前筛查十分重要。
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。而唐氏筛查又分早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。
早期唐氏筛查：
在孕15-20+6周时开展，通过抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等结果，再配合孕妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
中期唐氏筛查：
在孕15-20+6周时开展，通过抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等结果，再配合孕妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
从国内目前情况来看，早期唐氏筛查的检出率高于中期唐氏筛查，早期唐氏筛查的假阳性率低于中期唐氏筛查。早期唐氏筛查的检出率在80%左右，假阳性率在5-7%左右；中期唐氏筛查的检出率在55%左右，假阳性率在5-8%。而早期唐氏筛查联合中期唐氏筛查的检出率大概为94%，这就大大提高了唐氏综合征的检出率。
因此，对于早期和中期唐氏筛查，孕妇都应按时进行。
唐筛高危怎么办？
当唐氏筛查结果提示高风险或各项指标出现异常时，建议行羊水穿刺或进一步咨询医生确定诊断方案，包括羊水穿刺（有创性检查）和无创DNA检查。羊水穿刺作为有创性的检查，其致流产率约为千分之一，部分孕妈对羊水穿刺的风险颇有担心。
两者的区别
无创DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域（如第21、13、18号染色体）的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变（如增加或缺失），并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊水穿刺几乎可以检查全部染色体。胎儿的染色体检查，能够发现染色体数目及结构异常。二者各有优点，准确率都很高。
无创DNA适用人群
1、唐氏筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
2、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3、有介入性产前诊断禁忌症者，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
4、羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；
（21三体综合征患者染色体排序）
5、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者；
6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。
我院常规开展超声引导下羊膜腔穿刺术，对唐氏筛查结果高风险或产检各项指标出现异常需要产前诊断的889名孕妇进行超声引导下羊膜腔穿刺术，确诊异常指标的有111人。二院君重点提醒：虽然无创DNA检查更受孕妈的青睐，但羊水穿刺是产前诊断的“金标准”，无创DNA检查无法取代羊水穿刺。
目前，“免费实施出生缺陷综合防控”已纳入肇庆市十件惠民实事，以下检查，政府会有相应的费用减免哦！
分别包括：
唐氏筛查（早期或中期）
彩色
B超筛查
新生儿疾病筛查（甲低、苯丙酮尿症、G6PD、听力障碍）
注：每胎每项目补助一次。
对筛查阳性的孕妇如需进行产前诊断，或者因胎儿出现唐氏综合征或超声诊断形态结构畸形而需要引产的，亦可获得相应的补助。
我院对夫妻双方或单方具有端州区户籍或常住人口（有端州区居住证）的孕妇和新生儿实行筛查补助。
详情请咨询：肇庆市第二人民医院（肇庆市妇幼保健院）
产科门诊出生缺陷防控项目工作室电话：0758-2183080
